SES-TO alerta população para o diagnóstico precoce da fibrose cística

A Secretaria de Estado da Saúde (SES-TO) chama a atenção da população para os cuidados com a fibrose cística, doença genética e rara que compromete o funcionamento de glândulas responsáveis pela produção de muco, suor e enzimas pancreáticas. A data de 5 de setembro marca o Dia Nacional de Conscientização sobre a doença, também chamada de mucoviscidose ou “doença do beijo salgado”.

A doença não é contagiosa, mas o  tratamento deve ser individualizado e acompanhado por equipe multiprofissional, a fim de oferecer melhor qualidade de vida e reduzir complicações. Entre os sintomas mais comuns estão suor com sabor salgado, tosse persistente, infecções pulmonares recorrentes, baixo ganho de peso e diarreia.

É também conhecida como a ‘doença do beijo salgado’, devido ao alto teor de sal no suor e na saliva das pessoas afetadas, que pode ser sentido até mesmo ao beijar a pele delas. Esta condição também chamada de mucoviscidose, é uma doença genética crônica que  afeta principalmente os sistemas respiratório e digestivo, produzindo um muco espesso que dificulta a eliminação e a absorção de nutrientes.

A pneumologista pediátrica, Karla Noleto, explica que, “a investigação da fibrose cística deve começar ainda nos primeiros dias de vida. “
O teste do pezinho é um exame gratuito e obrigatório, que deve ser realizado entre o terceiro e o quinto dia de vida do bebê. Caso haja alteração, o paciente deve ser encaminhado para os Centros de Referência, onde serão feitos o Teste do Suor, estudo genético e definição do tratamento adequado, incluindo os moduladores já incorporados ao SUS”.

Teste genético
O teste genético para fibrose cística analisa o gene CFTR, responsável por produzir uma proteína que regula a passagem de íons e água pelas membranas celulares. Quando há mutações nesse gene, a proteína não funciona corretamente, provocando o acúmulo de muco espesso nos pulmões e em outros órgãos. O exame é feito a partir de uma amostra de sangue ou saliva, que é enviada ao laboratório para análise do DNA. Esse diagnóstico é fundamental para confirmar a doença, orientar o aconselhamento genético e identificar pacientes que podem se beneficiar de terapias inovadoras.

Jakeline Ferreira Farias Machado, que reside em Colinas do Tocantins, é mãe do João Gabriel Farias Machado, hoje, com 11 anos e relatou como descobriu a doença no filho. “Com três meses ele começou a gripar e essa gripe foi evoluindo para 7, 10, 15, já estava mais 20 dias ele gripado, nisso diminui as mamadas e começou a perder peso. E a gripe evoluiu para uma pneumonia gravíssima. Com cinco meses ele foi diagnosticado com a fibrose cística e a primeira internação dele durou nove dias.  Hoje meu filho é acompanhado pela pediatra e o gastro no HGP”.

A SES-TO reforça para os pais que se o filho não fez o teste do pezinho ou não conseguiu o resultado, tem um ambulatório no Hospital Geral de Palmas (HGP) de triagem neonatal para avaliar esses casos.